Tratamientos individualizados.Por qué el secreto de una mejor salud puede estar en el 1% de tu ADN.

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La medicina siempre fue personal hasta cierto punto: los doctores examinan cuál es la mejor manera de ayudar al paciente que se sienta frente a ellos.

Científicas en un laboratorio

Pero los avances tecnológicos están haciendo posible el uso de las características más únicas -nuestros genomas- para diseñar tratamientos individualizados.

El genoma es el un conjunto completo de genes contenidos en los cromosomas, el mapa de nuestro ADN y de alguna manera el manual de instrucciones sobre cómo crear y mantener los 37 billones de células que hay en nuestro cuerpo.

Dos personas cualquiera comparten más de 99% por su ADN. Es algo menos de ese 1% restante lo que nos hace únicos y puede afectar la gravedad de una enfermedad y la efectividad de los tratamientos.

Observar todas esas pequeñas diferencias también puede ayudarnos a entender cuál es la mejor manera de tratar a un paciente para una variedad de enfermedades, desde cáncer y patologías cardíacas hasta la depresión.

El cáncer es el área más avanzada de la medicina en cuanto a desarrollo de tratamientos personalizados.Las secuencias de ADN se usan en algunos países como Reino Unido para ayudar a los médicos a prevenir y predecir el cáncer.

Por ejemplo, las mujeres con un riesgo creciente de desarrollar cáncer ovárico o de mama son identificadas mediante la detección de cambios en los genesBRCA1 o BRCA2, los cuales protegen a las células fabricando proteínas que ayudan a prevenir la formación de tumores. Las mutaciones en esos genes incrementan de cuatro a ocho veces el riesgo de cáncer de mama en las mujeres y pueden explicar por qué algunas familias tienen muchos miembros con esa enfermedad.

Una mutación del BRCA1 le da a una mujer un riesgo de por vida de contraer cáncer ovárico de entre un 40 y un 50%.

En América Latina, el uso de pruebas personalizadas está muy por debajo de la media con respecto a Estados Unidos o la Unión Europea, pero hubo algunos avances en los últimos años:

  • En febrero de 2014, el doctor Gustavo Bernard Esquivel fundó en México la Asociación Latinoamericana de Medicina Personalizada (ALAMP), “una manera eficaz, segura, estandarizada y económica de la atención a los pacientes”.
  • En mayo de 2016, se inauguró en Guadalajara, México, la primera clínica de medicina personalizada, Genomedik.
  • En octubre de 2016, la británica IBM Watson Health firmó el primer acuerdo para medicina personalizada en América Latina, un sistema de computación cognitiva en Brasil.
  • En julio de 2018, Roche Latinoamérica, filial de la farmacéutica suiza, comenzó a operar en la región. “En muchos lugares de América Latina las enfermedades se siguen tratando como hace 25 años”, dijo entonces su director Daniel Ciriano.
  • En agosto de 2018, tuvo lugar en México el Tercer Simposio Internacional de Medicina de Precisión en la Práctica Clínica, que reunió a profesionales de la salud en Latinoamérica interesados en medicina personalizada.
  • En enero de 2019, expertos de Bélgica, Chile, Alemania, México, Holanda, Paraguay, Portugal y España se reunieron para diseñar un algoritmo rentable para la detección del cáncer gástrico, cuya tasa de supervivencia en estado avanzado es de solo 12 meses.

El desarrollo de esas técnicas plantea una cuestión: ¿cuán lejos puede llegar la “personalización”?

En las cardiopatías, diabetes y enfermedades infecciosas, la combinación degenética, estilo de vida y experiencias también juega un papel importante.

Eso significa que la información sobre la pequeñas diferencias en las secuencias de ADN por sí sola no basta para predecir susceptibilidades y resultados. En nuestra investigación, estamos observando la actividad genética en los sistemas inmunológicos de paciente de sepsis para obtener claves de por qué gente diferente responde de manera diferente.

Esperamos identificar qué parte de su sistema inmunológico no está trabajado correctamente para ayudar a los médicos a decidir qué otros medicamentos se pueden usar. Eso demuestra cómo la medicina personalizada puede usarse para tratamientos a corto plazo en cuidados intensivos, además de otros a largo plazo, como los del cáncer.

Un reto de la personalización es la velocidad; medir lo que ocurre en nuestros genes es un proceso actualmente lento, basado en el trabajo de laboratorio.

Para que sea más efectivo, necesitamos poder medir la actividad genética en la sangre de un paciente de manera instantánea.

Nuevas tecnologías como un sistema biosensor de microelectrodos -los cuales detectan cambios críticos en la sangre en tiempo real- se están desarrollando para que los análisis rápidos sean una realidad.

A través de tales avances, se espera que la información de los genomas, incluida la actividad genética, pueda estar a disposición de los médicos de cabecera.

Dados los avances recientes en investigación y tecnología, la información de nuestros genomas es probable que se use cada vez más, y más allá del cáncer.

Los científicos buscan vínculos entre la genética y la depresión y ansiedad para ayudarles a comprender las causas y a desarrollar nuevos tratamientos personalizados.

Esta pieza de análisis fue comisionada por la BBC a una experta que trabaja en una organización externa.

La doctora Emma Davenport es jefa de grupo de genética humana en el Wellcome Sanger Institute, un instituto de investigación en Inglaterra que trabaja para promover la investigación de descubrimientos sobre el genoma y la colaboración entre científicos.

Informe de Emma Davenport*Wellcome Sanger Institute y BBC


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